發布日期：2019-03-19
人類擁有23對染色體，約含有30億對堿基，某種程度上可以說這些堿基是我們每個人的“代碼”，而解讀基因則是實現人的“數字化”。
1975年，英國科學家Frederick Sanger發明了Sanger測序技術，由此開啟了基因測序的新篇章。隨后，技術更迭，以高通量測序（NGS）為主的測序方法讓“基因解讀”成本快速下降、速度大力提升、通量也隨之擴大。
得益于此，從疾病的篩查、診斷到治療、預后，越來越來的臨床基因檢測項目落地、產品商業化，例如無創產前檢測、試管嬰兒中的胚胎植入前檢測、新生兒疾病篩查、腫瘤易感基因篩查、腫瘤個性化用藥、遺傳病篩查……
除了臨床級、科研級應用，越來越多的人開始對消費級基因測序產品感興趣，“祖源分析”、“運動基因”、“皮膚特性”等項目讓大家重新認識基因的“奇妙”。這也預示著，基因檢測正從醫療技術走向消費級技術。
從上世紀60年代“DNA雙螺旋結構”被人類發現，到15年前“人類基因組計劃”正式宣告完成，再到今天的“個性化醫療”，現代醫學正從“經驗試錯、同病同治”的傳統模式朝著“同病異治、循證醫學”的方向升級，而基因測序也正發展成其中的重要組成部分。
基因組時代下的“數字痛點”
據測算，一個人一生與健康相關的數據整合起來大約10TB，一百萬人的數據量約為10EB。此外，還有大量動植物基因組、轉錄組、微生物基因組及宏基因組測序分析等科研服務項目，數據類型和數量異常龐大。
隨著高通量測序的廣泛應用、測序設備自動化程度的提高，測序數據正成幾何增長，這無疑會對數據計算能力提出挑戰。
而且，測序儀運行產生的原始數據并不能直接提供關于疾病的信息，測序企業需要依據生物信息學的方法，對海量的測序數據進行復雜的過濾、比對、拼接和處理、數據分析等重重步驟，才能獲得基因組上的變異信息，再結合遺傳學、病理學以及其他組學等信息共同分析，最終才能轉化為人們可理解的生物學數據，為疾病的診療提供參考和指導。
依據現有測序技術計算，每次單人全測序可能產生1.5T數據，傳統IT計算能力針對這些數據分析和解讀，每次計算至少需6天時間。這對于臨床應用而言，時間上無疑是耗不起的。
如何解決“算的沒有測的快”？如何從海量數據中挖掘有效的信息？ 這是專注于精準醫療領域的企業未來可能需要面臨的難題之一。測序數據處理和分析的技術壁壘較高，是掣肘基因測序企業發展的關鍵因素，也是企業核心競爭力所在。
此外，數據是“敏感”的，它牽扯隱私問題。傳統的基因公司在IT方向能力較弱，容易忽視大數據的安全存儲、授權共享等問題。而且，樣本數據庫需要流通，孤立的數據無法發揮最大價值。這些問題都是測序行業亟待謹慎解決的課題。
云計算、云存儲是趨勢
在海量數據面前，人工智能的呼聲越來越高，生命科學行業“云化發展”也成為一種趨勢。它可以免去傳統測序企業自建數據中心的繁瑣和成本（包括購置大型計算和存儲設備，日常維護等），保證輕資產運營的同時實現測序數據的存儲、共享和解讀。
參考華金證券股份有限公司研究所報告，目前國家基因庫的原始數據量已經達到1000TB，對于這種規模的數據庫，簡單的數據分析就可能需要很長的時間，會碰到嚴重的數據輸入/輸出問題。本地計算機顯然難以單獨完成，因此目前通常采用云計算解決。
以華為云為例：在計算上，云服務器可以搭載基因測序專用算法，以最少的時間計算出結果，降低計算成本；在存儲上，云平臺基于分布式架構能夠提供可彈性擴展的塊存儲服務；在傳輸上，測序儀產生的大量數據可以依靠專線、裸光纖網絡進行共享，且可實現數據的加密。
此外，基因測序有各種復雜的工作場景，華為云非常重視資源打通，即聯合各類頂尖企業共同建設整個基因技術生態。華為云專注于底層資源算力的領先，上層選擇與這些企業生態伙伴合作，共同創新，形成聯合解決方案滿足基因行業多樣化的技術訴求，并且對客戶和合作企業的數據保持清晰的邊界。
據悉，華為云已與武漢未來組、貝瑞基因、金橡醫學等企業達成合作，為測序企業的數據運算、存儲保駕護航。
“云計算的到來，使數據以及計算全部可以在云上完成，滿足企業數據不下云、高效完成計算的需求。這一做法減少了企業重資產以及維護的工作，使客戶更聚焦在自身的業務發展上。”華為云相關負責人總結道，“云化發展可以提供高性能、高可靠、簡便安全的計算服務，滿足生物醫藥中基因測序等需求，縮短產品上市周期，提升企業效益。選擇華為云更可靠。”
中國工程院院士、北京大學醫學部主任詹啟敏曾說過，精準醫療的重點不在“醫療”，而在“精準”。通過基因組、蛋白質組、代謝組等組學技術和醫學前沿技術，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態和過程進行精確分類，最終實現對于疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的，提高疾病診治與預防的效益。
基因數據是人類的重要資源，從其測序、存儲、共享，到輸出給科研、醫療機構，只有最終轉變為有效的遺傳解讀、診療手段或者藥物，方能顯示出價值。
來源：生物探索
