發布日期：2019-02-02

　　1月14日，冰島大學、deCODE genetics/Amgen Inc.科研人員在Nature Genetics上發表了題為“A loss-of-function variant in ALOX15 protects against nasal polyps and chronic rhinosinusitis”的文章，發現ALOX15基因功能缺失突變可預防鼻息肉和慢性鼻竇炎。

　　鼻息肉（nasal polyps, NP）是鼻竇和副鼻竇粘膜的病變，是引發慢性鼻竇炎（chronic rhinosinusitis, CRS）的危險因素。在本研究中，科研人員對冰島和英國（數據來自UK Biobank）的NP和CRS患者進行了全基因組關聯分析，包括4366份NP病例、5608份CRS病例和超過70萬的對照組。發現10個標志物與NP相關，2個與CRS相關。另外，科研人員還檢測了210個與嗜酸性粒細胞計數相關的標志物，發現其中17個標志物與NP相關。值得注意的是，ALOX15基因的錯義突變導致花生四烯酸15脂氧合酶（arachidonate 15-lipoxygenase, 15-LO）發生氨基酸p.Thr560Met突變，可以有效防止NP和CRS病變的發生。大約每20個歐洲人中會有1人發生p.thr560met突變，之前的研究已證明該突變會導致15-LO酶活性幾乎完全喪失。本研究有望為NP和CRS的治療提供了新的潛在靶點。（摘譯自Nature Genetics, Published: 14 January 2019）

來源：科技部