發布日期：2019-02-01

　　1月14日，美國圣裘德兒童研究醫院等科研人員在Nature Genetics上發表了題為“PAX5-driven subtypes of B-progenitor acute lymphoblastic leukemia”的文章，通過整合基因組分析，針對轉錄因子PAX5基因突變，定義了B祖細胞急性淋巴細胞白血病的新亞型。

　　最近的基因組研究已經確定了由染色體重排引起的B祖細胞急性淋巴母細胞白血病（B-ALL）的新亞型，但是尚未發現許多病例的起始基因改變。在本研究中，科研人員通過綜合分析1988份兒童和成人病例的基因組數據，對B-ALL進行了重新分類，包括23個由染色體重排、序列變異或異質基因組改變（heterogeneous genomic alterations）引起的亞型，其中許多亞型的患病率顯示出隨年齡而發生顯著變化。其中2個亞型由B淋巴細胞轉錄因子基因PAX5突變定義。其一為PAX5alt(占7.4%)，具有重排、基因內擴增或突變多種不同的PAX5改變；另一亞型為PAX5發生p.Pro80Arg氨基酸突變和PAX5雙等位基因突變。科研人員發現小鼠體內Pax5雙等位基因發生的氨基酸突變p.Pro80Arg可損害B淋巴細胞的發育而促進B-ALL的發展。這些結果說明轉錄組測序分析可用于B-ALL的定義分類，以及PAX5基因對B淋巴細胞成熟和白血病診斷的重要作用。（摘譯自Nature Genetics, Published: 14 January 2019）

來源：科技部