發布日期：2019-01-28

　　近日，鄭州大學第一附屬醫院生殖與遺傳專科醫院孫瑩璞、徐家偉團隊應用“雙單體型連鎖識別胎兒致病基因”技術，對通過胚胎植入前單基因病診斷妊娠的試管嬰兒進行無創診斷，使患者成功分娩健康寶寶。

　　單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，目前已知的人類單基因遺傳病有8000多種，雖然單一病種的發病率較低，但其綜合發病率卻高達1/100。95%左右的單基因遺傳病缺乏有效的治療手段。胚胎植入前遺傳學診斷（PGT）試管嬰兒可以在妊娠前即對胚胎進行診斷，選擇正常的進行移植，但是需要在孕中期復查羊水確保診斷的準確性。

　　孫瑩璞、徐家偉團隊長期致力于單基因遺傳病臨床檢測技術平臺建設和研發工作，近期與華大基因合作，基于雙單體型連鎖技術，研發了針對69種單基因遺傳病的孕婦外周血無創基因檢測的DiHaLi技術。該技術僅需抽取孕婦3毫升~5毫升外周血即可滿足檢測要求，提高了檢測的準確性，拓展了遺傳病檢測范圍，將遺傳病患者PGT試管嬰兒與自然妊娠后基因檢測提前到12周，避免再次羊水穿刺，具有安全性高、禁忌證少、成本更低、操作簡便等特點。

　　GJB2基因突變導致的耳聾和DMD基因突變導致的假肥大性肌營養不良，是兩種我國常見的隱性遺傳病。對于隱匿性強、危害巨大的隱性遺傳病，開展攜帶者篩查是目前最行之有效的防控措施。曹女士夫婦雙方均為GJB2致病基因攜帶者，已生育一名耳聾患兒，曾分別于2014年、2015年再次自然懷孕，孕中期行產前基因檢測證實，胎兒均攜帶GJB2基因復合雜合突變而進行引產。黃女士為DMD基因突變攜帶者，夫婦于2012年生育一名男嬰，1歲時被確診患有假肥大性肌營養不良，若繼續自然懷孕可能再次遭受生理和心理的雙重打擊。

　　兩名遺傳病患者的夫婦在接受PGT技術試管嬰兒后，于孕12周分別抽取兩位孕婦的外周血，對其中的胎兒游離DNA進行高通量測序分析，解決了孕婦游離DNA單體型構建難點，結合各家系父母及先證者的遺傳信息構建單體型，成功判斷胎兒相關致病基因的攜帶情況，同時在國際上率先結合PGT患者植入前胚胎的滋養層活檢細胞再次構建單體型，進行雙單體型連鎖分析，最終確診妊娠胎兒正常。兩位孕媽媽在孕中期也進行了羊水穿刺基因檢測。結果顯示與上述無創檢測完全一致，證實了該無創產前單基因病檢測技術的可靠性。最終，兩個家庭的準媽媽均足月接受剖宮產手術誕下一個健康的寶寶，“DiHaLi試管寶寶”的出生，標志著無創遺傳病基因檢測“雙單體型連鎖識別胎兒致病基因”技術臨床應用成功。（記者李季 特約記者周厚亮）

來源：健康報