發布日期：2018-04-13

　　今日，美國FDA確定了兩項最終指南，以推動下一代測序（NGS）技術的高效開發，并指導相關治療。該指南為NGS技術的設計、開發和驗證提供了建議，并將在推進個體化診療方面發揮重要作用。

　　NGS通過檢測基因組變異來確定一個人是否患有或可能患有遺傳病。在某些情況下，它還有助于指導醫療決定。傳統的診斷方法通常能夠檢測與單一疾病相關的化學變化，而NGS可以在單個測試中查看數百萬個DNA的變化，以幫助確定病因。這一類型的測試在精準醫療領域的發展中起著重要作用。

　　今天發布的第一項指南是《Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and Genomic-based In Vitro Diagnostics》。它為研發者提供了一種方法，可以用來自FDA認可的公共數據庫的臨床證據來支持其測試的臨床聲明，并為基因組測試結果的準確臨床評估提供保證。該指南闡述了產品研發者如何使用這些數據庫來支持他們正在開發的NGS測試的臨床驗證。這些公共數據庫包括由美國國立衛生研究院（NIH）維護的ClinGen等資源。使用FDA認可的數據庫將為研發者獲得新測試的批準或營銷許可提供有效途徑。

　　今天發布的第二項指南是《Considerations for Design, Development, and Analytical Validation of Next Generation Sequencing （NGS）–based In Vitro Diagnostics （IVDs） Intended to Aid in the Diagnosis of Suspected Germline Diseases》。它為設計、開發和驗證用于診斷疑似遺傳病患者的NGS測試提供建議。它闡述了美國FDA會審查的上市前提交的內容，以確定測試的分析有效性，包括該測試對特定基因組變化存在與否的檢測情況。

美國FDA局長Scott Gottlieb博士（圖片來源：FDA官方網站）

　　“隨著疾病檢測技術的迅速發展，FDA對這些創新技術的審查也需要發展，”FDA局長Scott Gottlieb博士表示：“今天發布的新政策提供了一個現代而靈活的框架，用于生成支持FDA審查NGS測試所需的數據，并為研發者提供新的工具來支持這些技術的高效開發和驗證。”

　　“在研究和臨床環境中迅速采用NGS技術有助于識別無數新的遺傳變異。然而，關于遺傳變異的信息通常是以不公開的方式存儲。今天FDA發布的關于遺傳變異數據庫的最終指南將有助于改變這種模式，鼓勵數據共享和公共數據庫中支持基因組測試的臨床有效性的證據積累，以幫助提供更有效的市場途徑，”FDA設備和放射健康中心主任Jeffrey Shuren博士說。

　　發布這些最終指導意見是基于來自公眾和NGS技術開發者的廣泛反饋，這些指導將幫助FDA在制定和審查NGS測試方面提高監管效率。在過去一年中，FDA采取了多項行動來簡化各種基因測試的開發和審查，包括授權第三方審查NGS腫瘤分析測試并向FDA提交建議，以及概述攜帶者篩選測試的開發標準，以便他們在未經事先機構審查的情況下進行營銷。FDA還建立了遺傳健康風險測試標準，并建議允許在一次性機構審查后進行營銷。

　　FDA表示，隨著NGS技術的不斷發展，他們會致力于調整其監管審查能力，并充分利用其職權盡可能有效地為患者提供創新和準確的測試技術。

來源：藥明康德