發布日期：2018-04-11

　　在4月5日發表于《新英格蘭醫學雜志》的一篇綜述中，科學家Andrew Feinberg醫學博士呼吁在DNA研究的兩個領域——遺傳學和表觀遺傳學——之間進行更多的結合。Feinberg是約翰霍普金斯大學基礎生物醫學研究所負責人，醫學、腫瘤學、分子生物學和遺傳學法赫德國王講席教授。

　　也許不少人還記得三月份某些媒體報道的“宇航員太空待一年，基因改變7%”的新聞。這些新聞說，美國NASA的宇航員斯科特？凱利（Scott Kelly）在國際空間站生活一年后返回地球，檢測發現他的基因改變了7%。這是典型的錯誤報道。事實上，被改變的不是基因，而是基因的表達方式，也就是我們今天要介紹的表觀遺傳學。

　　值得一提的是，NEJM這篇綜述的作者Andrew Feinberg博士，恰好參與了這個宇航員表觀遺傳學研究。

　　大多數人都熟悉遺傳學，這個研究領域專注于構成DNA梯狀結構的化學物質的精確序列。然而，表觀遺傳學則并不為公眾所熟知。Feinberg博士授指出，表觀遺傳學研究的是信息如何被添加到基因中，或如何影響基因的讀出；但在了解人類疾病方面，這一領域往往與遺傳學研究結合不夠。

　　領導約翰霍普金斯大學基礎生物醫學研究所表觀遺傳學中心的Feinberg博士表示，表觀遺傳學領域的研究能發現環境暴露后基因組發生了什么變化，這是DNA基因測序本身無法完成的。

　　“我們傾向于認為我們的基因組是靜態的，但事實并非如此。大多數疾病受環境中某些因素的變化和我們對環境的不同暴露程度所影響。”Feinberg博士說，“僅僅檢測基因序列并不能告訴我們有關這種暴露的一切。”

　　當小的化學基團附著到DNA的梯狀結構上時，基因組就會發生一種表觀遺傳變化。這種化學標志不會改變DNA編碼本身。它們改變的是基因的開啟和關閉方式。同樣，其他表觀遺傳學變化發生于DNA和蛋白質在細胞核內的壓縮方式。如果它們被壓縮得很緊密，那么對于那些“讀取”基因編碼并生產蛋白質的結構來說，DNA的開放程度就會降低。

　　Feinberg博士寫道，在吸煙者的肺中和出生前接觸過煙霧的嬰兒臍帶血中發現了表觀遺傳學變化。他還指出，流行病學研究顯示，瑞典、德國和中國的饑荒與后代的壽命縮短和精神分裂癥之間存在相關性，以及小鼠和人類研究中營養缺乏導致疾病，這些都說明表觀遺傳學變化可能發生在生命早期，并可以遺傳。

　　此外，他還指出，基因測序的現代革命已經在癌癥中發現了許多控制表觀遺傳因素的突變。

　　他認為，許多疾病，包括自身免疫性疾病、糖尿病和類風濕性關節炎，可以通過表觀遺傳學和遺傳學研究的結合而受益。“表觀遺傳學處于基因組、發育和環境暴露這三者的結合處。”他寫道。

　　他建議，將全基因組和全表觀基因組關聯研究結合起來，可以克服這兩種單獨研究對特定改變的因果認定方面存在的問題。

　　Feinberg博士還認為，將表觀遺傳學和遺傳學相結合，有望識別出疾病的高危人群，并監測治療的效果。

　　他還表示，對現有藥物如何改變患者的表觀基因組，科學家知之甚少。他說，這類新發現將取決于藥理學家和計算機與物理生物學家之間的合作。

來源：康健新視野（微信號 HealthHorizon）