發布日期：2018-04-04

　　普渡大學（Purdue University）正在進行一項遠程醫療研究，以幫助鑒別罹患罕見神經-遺傳病嬰兒的孤獨癥（autism）癥狀，否則他們可能無法獲得專業照護。

　　該研究的結果或能幫助孩子們比通常狀況下更早地接受個性化治療方案。

　　這項為期5年的研究將專注于前瞻性地監測神經-遺傳病高危嬰兒的孤獨癥癥狀，比如天使綜合征（Angelman syndrome）和脆性X染色體綜合征（fragile X syndrome）患兒。該研究已經獲得美國國立衛生研究院（NIH）近100萬美元的資助。

　　該項目通過遠程醫療的方式收集嬰兒的基本資料，并監測嬰兒在家的生長發育情況，無需將孩子帶至診所或實驗室——對于天使綜合征這樣的罕見病嬰兒來說，這一點至關重要。

　　研究者們會給每個家庭發放工具包，內含一個心臟監護儀、一部LENA錄音設備（可評估兒童4歲前的早期語言環境）、一件用來佩戴錄音設備的背心、嬰兒玩具以及收集唾液用于皮質醇測評的用具。

　　家長們還將接受通常在實驗室進行的相關活動的培訓，包括監測心臟活動和指導孩子完成眼球運動任務。

　　該研究負責人、臨床心理學助理教授Bridgette Tonnsen表示，“盡管我們的孤獨癥研究已經取得了諸多進展，了解了癥狀的表現形式、如何治療并給予家庭支持，但我們依然缺乏患兒一歲以內的可靠孤獨癥標志物。”

　　普渡大學孤獨癥集社（Purdue Autism Cluster）成員Tonnsen表示，“生命周期的第一年，大腦會快速變化，所以，如果在患兒3、4歲前不進行監測，我們很可能會錯過支持他們生長發育的大好時機。當然，我們并不想草率地做出診斷，但采取一些診斷前的干預措施可以極大地長期幫助這些孩子。”

　　Tonnsen說，嬰兒孤獨癥的研究通常依賴于高風險的樣本，也就是醫生認為隨后生活中有較高概率出現孤獨癥的樣本。通常，研究者們將圍繞高風險兒童進行研究，因為他們有家庭成員（一般是兄弟姐妹）罹患孤獨癥。

　　在全美范圍內招募家庭之前，普渡研究者們將與當地家庭合作，在研究第一部分中評估遠程醫療技術和研究程序。

　　Tonnsen表示，“我們樣本中大約一半的兒童將罹患孤獨癥，我們從他們發育里程碑所獲得的發現，將幫助我們針對性地鑒別孤獨癥的預測因素。”

　　她還表示，“我們正在與家長們合作，訓練他們掌握如何在家里進行研究，兒童在家中會感覺更舒適，避免了長途跋涉前往實驗室的麻煩。這樣不僅更高效、更經濟，也更為家庭考慮，而且我認為這樣我們將能夠收集到更權威的數據。”

　　作為神經發育家族實驗室負責人，Tonnsen希望這項遠程醫療研究能夠為其他研究孤立人群的研究者們或診斷孤獨癥的臨床醫生們提供幫助。

　　之前的遠程醫療研究已經證明，醫務人員通過電腦或智能手機與患者聯絡進行診斷和治療，是一種更簡單、經濟的方法，能夠為孤獨癥譜系疾病患兒的家庭進行臨床診斷。

　　原文鏈接：

https://angelmansyndromenews.com/2018/03/12/telehealth-study-may-identify-autism-markers-in-angelman-syndrome-babies/

來源：中國罕見病