發布日期：2018-03-23

　　近日，美國FDA宣布23andMe獲得首個直接面向消費者的癌癥風險基因檢測授權。23andMe的BRCA1 / BRCA2乳腺癌遺傳健康風險報告提交后，FDA進行廣泛評估，該項消費級基因產品展示了高準確度（與Sanger測序的一致性高于99％）和精密度（大于99％的再現性和可重復性）的數據，確保檢測產品的安全有效。

　　“目前市面上常見的[HW1] 基因檢測產品的準確度都能保證在99%，從本質上講，消費級基因檢測產品和常見的臨床及研究型基因檢測產品沒有技術性差別。”騰飛基因技術總監吳涵在接受21世紀經濟報道記者采訪時表示。

　　23andMe成立于2006年，主營產品是99美元的個人基因組產品，主要內容包括祖源分析和家系關系分析等。但近年來，其核心戰略逐步從消費級基因檢測服務公司轉型為重點藥物研發提供科研服務的大數據企業。

　　數據歸屬權爭議

　　FDA的授權大門并不是一直向個人基因組檢測敞開的，23andMe的產品此前曾被叫停。

　　2013年，FDA下令23andMe終止銷售產品，稱其銷售的唾液收集套件和個人基因組服務，未得到聯邦食品、藥物和化妝品法案的營銷許可。

　　但此后FDA逐步認可消費級基因產品存在的合理性：2015年2月，23andMe獲得FDA授權，面向一遺傳疾病布盧姆綜合癥患者推出首個直接面向消費者的基因測試；2017年4月，23andMe獲得了FDA授權，推出第一個直接面對消費者、針對10種疾病的遺傳健康風險測試。

　　但圍繞在消費級基因周圍的爭議從未間斷。“這其中一個最大的爭議在于基因檢測信息的歸屬權。有些人認為，自己決定的基因檢測意義不大，必須有專業人士指導；也有人認為，基因檢測信息是自己的，應該具有知情權。”一位從事基因產業的投資人表示，目前看來，FDA采取的態度是要將其納入監管的。

　　盡管23andMe上述三項產品先后獲批，但FDA的批文中均提示消費者和醫療保健專業人員，不能使用該測試結果來制定任何治療方法，包括抗激素治療和預防性的乳房或卵巢切除。另外，該測試也不能提供某個人罹患任何類型癌癥的總體風險信息，個人不得在未咨詢醫生或遺傳咨詢師的情況下使用該測試結果。

　　吳涵告訴記者，從技術上說消費級基因檢測市場并不存在進入壁壘，因此基因檢測公司的核心價值是其擁有的數據樣本體量，“如果對檢測報告的解讀能力也較為出色，這類型的公司有發展前景。”

　　性價比是關鍵

　　此次獲批的乳腺癌風險預測基因檢測產品，雖未在中國獲批，但中國的基因公司早在多年前就開始銷售。如華大基因、安諾優達等。不過，幾乎所有公司的銷售業績都相當少。

　　在吳涵看來，“中國的就醫環境仍舊沿襲了謹遵醫囑的傳統，對這種類型的產品興趣不高。其次，市場上仍舊缺乏成熟的商業模式，包括23andMe也在探索。”他認為，在推進消費級產品逐步成熟的過程中，除了逐步培養消費者依靠該類型產品進行高通量婚前檢測等固定習慣外，也需要借助互聯網及商業保險公司的力量。

　　準確性和價格高是大眾興趣較低的主要原因之一。

　　就準確性而言，這類風險預測產品并未像NIPT等獲批產品那樣，給消費者一個準確性數值；就價格而言，記者了解，各公司此類檢測均在四五千元左右，如是套餐，則高達8000-1萬多元，如此高昂的價格，讓潛在消費者望而卻步。

　　此外，在監管方面，臨床與消費產品也存在差異。

　　上述基因產業投資人進一步解釋，從產品的形態來說，臨床級基因檢測一般由專業人士來做，而且是在一個完全強監管的體系下進行。消費級基因檢測的監管則相對模糊。且因為面向包括科研實驗室、醫院、個體等多元化的大眾消費者，消費級基因檢測大部分通過大消費的互聯網，或者以新的營銷手段執行。

　　盡管商業模式仍未成熟，但23andMe備受資本青睞。據基因慧旗下YourMap統計，23andMe自2006年成立以來共獲得10次融資總計超7億美元，其投資方不乏NEA、Google、J&J Development、紅杉資本等知名資本。

　　對此，上述基因產業投資人表示，一方面嘗試做消費級基因檢測的公司不在少數，最終存活下來且一直比較活躍的就是23andMe，它本身就自帶話題。另一方面其產品能以99美元的價格推出來，高性價比肯定是有吸引力的。

來源： 21世紀經濟報道