發(fā)布日期：2018-03-15

圖片來源：Science（DOI: 10.1126/science.aam9309）

　　最新刊登在Science上的一項研究發(fā)表了可能是有史以來最大的家譜：這一里程碑式的數(shù)據(jù)集關聯(lián)了有血緣或婚姻關系的1300萬人，平均跨越11代。而正是基于這一龐大的家譜，科學家們得出了以上結(jié)論。

　　在這篇題為“Quantitative analysis of population-scale family trees with millions of relatives”的論文中，哥倫比亞大學的計算生物學家Yaniv Erlich及其同事分析了這一家譜上的人的出生和死亡日期，并評估了如果他們是近親，是否更有可能死于相似的年齡。

　　結(jié)果顯示，遺傳只解釋了這些人壽命差異的不到五分之一。大部分的差異都歸結(jié)于其他因素，如，人們的居住地和生活方式。同時，研究還表明，影響長壽的基因是獨立起作用，而不是相互作用。

　　Erlich說：“‘好的’基因可能會使一個人的壽命平均延長5年，但一些環(huán)境因素對長壽的影響更大，例如，吸煙能夠減去10年壽命。”

　　盡管先前科學家們已經(jīng)懷疑，環(huán)境對人類壽命的影響要大于基因（2001年的一項研究曾估計，基因決定了人類壽命變化的約四分之一），但這項新成果表明，基因的作用可能比研究人員想象得更少。對于致力于尋找長壽基因的科學家們來說，這意味著，實現(xiàn)他們的目標或許要加困難了。

This 6,000-person family tree was cleaned and organized using graph theory. Individuals are shown in green, spanning seven generations; marriages are depicited in red.Credit: Columbia University

　  龐大數(shù)據(jù)

　  事實上，遺傳學家們利用家譜來研究遺傳特征如何影響性狀（如，疾病風險）已經(jīng)有很長時間了。但是，要形成包含大量人口的家庭記錄數(shù)據(jù)集，成本很高，且難度很大。目前，有很多科學家小組正在開展相關研究，其中，一些已經(jīng)鑒定出了與癌癥和阿爾茨海默癥等疾病相關的基因。

　  Erlich的研究使用的是來自在線家譜工具Geni.com（全球最大的合作家譜網(wǎng)站之一，用戶在Geni上分享他們的家譜）的數(shù)據(jù)。他現(xiàn)在是Geni母公司MyHeritage的首席科學官。

  Erlich關于這一研究的最初想法要追溯到7年前。當時，他通過Geni.com從一個遠房親戚那里收到了一封電子郵件，然后聯(lián)系了該公司的首席技術官，獲得了下載該網(wǎng)站上數(shù)千萬公開資料的權利。這些資料包括用戶的姓名、性別、出生日期和地點、死亡日期以及直系親屬，但沒有DNA信息。最終，他們分析了來自約8600萬人的數(shù)據(jù)。　

　  加州大學舊金山分校的計算基因組學專家Atul Butte說：“這種級別的參與者數(shù)量是瘋狂的。科學家們也只能通過眾包（crowdsourcing）獲得這樣的數(shù)據(jù)集。這真是太令人印象深刻了。”

　  其他發(fā)現(xiàn)

　　除了調(diào)查基因和環(huán)境對壽命的影響，Erlich團隊還利用這些數(shù)據(jù)分析了人們移民和結(jié)婚的模式。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在1750年之前，數(shù)據(jù)集中的大多數(shù)美國人和歐洲人，都與“居住在離他們出生地最多10公里處的人”結(jié)婚。到1950年，大多數(shù)美國人和歐洲人都要到離家至少100公里的地方去尋找配偶。

　　Erlich說：“所有這些都有助于我們理解基因是如何在一個地理區(qū)域內(nèi)傳播的。”他還表示，目前的這些發(fā)現(xiàn)僅僅觸及了這一龐大家譜潛在用途的表面。現(xiàn)在，他的團隊已經(jīng)開始利用一個叫DNA.Land的網(wǎng)站來進一步研究這一家譜。在DNA.Land上，用戶會分享他們的DNA基因分型數(shù)據(jù)（這些數(shù)據(jù)來自一些公司提供的消費者DNA測試服務，如23andMe、MyHeritage），并填寫健康調(diào)查。

Yaniv Erlich. （MyHeritage）

　　意義重大

　　未參與該研究的昆士蘭大學遺傳學家Peter Visscher說：“這項研究非常聰明地利用眾包數(shù)據(jù)來解決許多有趣的科學問題。如果能夠它能夠與健康信息聯(lián)系起來，探究基因在疾病中的作用，那么將帶來更大的意義。”

　　猶他大學的遺傳學家Lisa Cannon-Albright則表示：“Erlich等的發(fā)現(xiàn)證明了極大家譜的力量。這類資源將是未來遺傳學研究一個強有力的部分。”

　　此外，牛津大學的人口統(tǒng)計學家Melinda Mills認為，對于公眾科學（citizen science）來說，這是一個激動人心的時刻。該研究很好地展示了數(shù)以百萬計的普通人如何對科學產(chǎn)生影響。

　　參考資料

World's largest family tree reveals environment's influence on lifespan

Thirteen million degrees of Kevin Bacon: World's largest family tree shines light on life span, who marries whom

Crowdsourced family tree yields new insights about humanity

來源：生物探索