發布日期：2017-12-05

最近，來自BNI的研究者們發現了五個與肌肉萎縮（Amyotrophic Lateral Sclerosis ，ALS）相關的基因突變，這項新的研究成果對以往的研究進行了驗證，相關結果發表在最近一期的《Acta Neuropathologica》雜志上。

ALS是一類致命性的神經紊亂疾病，影響著全球范圍內220000名患者，而到目前為止仍沒有有效的治療措施。領導這一研究的是來自Gregory W. Fulton ALS 研究所的主任Robert Bowser博士，該研究所是世界上知名的神經學研究中心。

作者們利用IBM Wasson Health提供的技術，其中包括藥物發現平臺（即一個包括2800萬相關文獻摘要的數據庫）進行研究。解決方案包含語言處理、機器學習、預測分析等，最終目的是找到基因、蛋白質、藥物以及疾病之間的關系。

這項研究的重要性在于其證明了人工智能算法對于加速傳統實驗室研究的作用，它還提供證據表明RNA代謝對于ALS發病的影響。

目前有超過30個基因被認為與ALS有關，其中11個編碼RNA結合蛋白的基因的突變會導致家族性ALS的產生。這些蛋白的突變會導致RNA代謝的紊亂，以及蛋白質毒性聚集體的產生，這會進一步導致運動功能紊亂、癱瘓甚至死亡的發生。

作者等人提供了11個與ALS有關的RNA結合蛋白的關鍵突變，進一步，他們利用這些信息在數據庫中進行檢索，視圖尋找新的與ALS產生有關的RNA結合蛋白編碼基因。

利用五種不同的手段，包括病人組織樣本以及患者來源干細胞分化形成的運動神經細胞進行試驗，他們還選擇了列表底部的一些靶蛋白進行驗證，以證明其預測結果的準確性。這一研究將原本需要花費數年的工作縮短到幾個月的時間。

在前十名靶基因中，作者成功地驗證了其中八個基因的突變對于ALS的產生的作用，其中五個基因此前從未被證明與ALS之間存在聯系。基于這些結果，作者希望能夠有助于加速針對ALS的新藥的開發。

來源：生物谷